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                          《Brain》期刊发表我校腓骨肌萎缩症致病新基因研究新成果

                          时间:2019-06-18来源: 作者: 编辑: 张淼点击:

                          最近 ,由基础医学院医学遗传学系徐祥民和熊甫带领的研究小组在《Brain》发表了一篇名为“C1orf194突变 ,编码钙调节因子 ,引起显着的腓骨肌萎缩症”的研究论文 。 ]。论文链接是:https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz151/5519015 。孙顺昌 ,上海交通大学瑞金医院北方医院临床实验室主任 ,马迪 ,2017年研究生,李美仪,2017年博士。学生,湘雅三医院神经内科副主任张如旭并列第一作者,熊福和徐向民通讯作者 。《Brain》该杂志成立于1878年,是神经科学领域最重要的期刊之一。 2017年的影响因子为10.848。

                          该研究首次报道C1orf194基因突变导致细胞质钙代谢失调  ,导致骶肌萎缩的发生。该研究通过对两个骨骼肌萎缩家族的高通量测序和连锁分析,鉴定了患者C1orf194基因中的杂合错义突变(c.365T> A或c.83A> T) 。功能研究表明  ,C1orf194基因c.83A> T(p.K28I)突变显着降低了该蛋白的表达,而c.365T> A(p.I122N)正好相反 。突变蛋白在细胞质中积累  ,表明存在不同的突变。发病机制不同。此外,C1orf194敲入(p.I121N)小鼠模型证明C1orf194错义突变导致运动和神经肌肉功能受损并且表现出类似于患者的临床表型如轴突变性和髓鞘丢失。通过蛋白质组学分析 ,发现突变小鼠钙通道蛋白(如Ryr1,Atp2a1等)被上调。进一步的研究表明 ,转染的突变体C1orf194质粒的细胞质钙显着增加 ,线粒体钙减少 ,表明C1orf194可能被破坏  。细胞内钙平衡,导致骶肌萎缩的发展。 C1orf194是一种读码开放框架基因,其功能研究尚属空白。该研究发现,C1orf194是一种在周围神经系统中具有重要功能的新蛋白,它拓宽了骶骨肌萎缩的病因,为相关神经病的诊断和治疗开辟了新的途径 。

                          基于谱系的映射和鉴定CM1引起突变的C1orf194

                          又讯:在5月举行的第18届全国医学遗传学会议和2019年广东医学会医学遗传学会议上,徐向民当选为中华医学会医学遗传学分会第十届委员会主席 。熊富当选为会员兼副秘书长。同时,熊福当选为广东省医学会医学遗传学分会副主任。此外,赵存友当选为广东省医学会医学遗传学分会常务委员,并当选为会员 。结果表明 ,我校医学遗传学专业在全国和广东省具有一定的学术地位。

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